Les anomalies vasculaires : où en est la recherche en France?
Plusieurs centres français s’intéressent aux anomalies vasculaires.
Le groupe de recherche clinique de
Des études thérapeutiques se mettent en place actuellement pour étudier l’efficacité thérapeutique des bétabloquants dans les hémangiomes compliqués du nourrisson.
Concernant les anomalies capillaroveineuses, plusieurs équipes travaillent sur la compréhension des mécanismes de thrombose (formation de caillots souvent responsables de douleurs). Un produit sclérosant à base d’alcool, sous une forme gélifiée qui minimise les risques de diffusion dans le sang, est en cours d’autorisation de mise sur le marché.
En Juin 2008 se tiendra à Boston le congrès de l’ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies), rendez vous en juillet pour les actualités dans le domaine.
Lors de l’assemblée générale du 5 janvier 2008 Le professeur Gérard LORETTE de l’hôpital TROUSSEAU de Tours a accepté d’être le président de notre conseil scientifique, il a contacté 5 médecins pour en faire partis avec lui.
Séances de laser
Président
Professeur
Gérard LORETTE
CHU TROUSSEAU
37044 TOURS
02/47/47/90/80
Membre du
Conseil Scientifique
Professeur
Denis HERBRETEAUX
Service de neuroradiologie
CHU BRETONNEAU
37044 TOURS
02/47/47/37/25
Docteur
Jean-Philippe LACOUR
CHU NICE
06002 NICE
04/92/03/62/23
Docteur
Christine LABREZE
Groupe Hospitalier Pellerin
Place Amerie Raba-Leon
33076 BORDEAUX
05/56/79/59/40
Docteur Anne
DOMPMARTIN
CHU CAEN
Avenue Georges Clemenceau
14033CAEN
02/31/27/25/10
Docteur
Dominique TEILLAC
Service de dermatologie
Hopital Necker
149 rue sevres
75015 PARIS
01/44/49/46/63
Docteur
Catherine GROGNARD
23 Rue de st Petersbourg
75008 PARIS
01/40/82/61/26
L ’ E S S E N T I E L
D E N O T R E A C T I V I T E
Maladies Rares Info Services :
plus de 6 800 demandes sur 886 maladies différentes !
Une maladie est dite rare si elle atteint moins d’une personne sur 2 000, soit en France
moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Plus de 7000 maladies rares sont
actuellement connues. Au moins trois millions de personnes sont concernées en France.
65% de ces maladies sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est mis en jeu dans la
moitié des cas. Le nombre et la rareté de ces maladies impliquent de grandes difficultés :
l’errance diagnostique, des traitements souvent inexistants ou limités, des retards dans la
prise en charge…
Maladies Rares Info Services écoute, informe et oriente les malades, leurs proches et les
professionnels de santé depuis 2001. 7000 demandes environ sont traitées chaque année
par une équipe de professionnels à haut niveau de qualification.
Témoignages d’usagers (extraits de l’enquête de satisfaction 2007)
« J'ai été écouté, la personne a vite compris
et a apporté tout ce dont je désirais avec
courtoisie, amabilité et professionnalisme »
« Il y a tout ce qu’il faut : écoute,
gentillesse, service, disponibilité »
« J’ai apprécié la rapidité d’accès, l’écoute
et la qualité des conseils »
« Merci pour ce que vous faîtes »
97% des participants à l’enquête de
satisfaction ont une très bonne ou bonne
impression générale du service.
Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services est une association financée par l’Institut National de Prévention
et d’Education pour la Santé (INPES), l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et
le Ministère de la santé.
Située sur la Plateforme Maladies Rares, Maladies Rares Info Services travaille en synergie
avec les autres acteurs de la Plateforme et contribue à la mise en oeuvre du Plan national
maladies rares (2005-2008), notamment en développant l’information sur les maladies rares.
L’équipe est composée de 6 salariés : un délégué général, une assistante, un médecin
pédiatre généticien, un médecin généraliste, une documentaliste scientifique et une
responsable de l’écoute. Elle est renforcée par deux bénévoles dont l’une est médecin,
spécialiste des questions de prise en charge sociale.
Le service est accessible de 9h à 13h et de 14h à 18h, par téléphone au N° Azur
0 810 63 19 20 (prix d’un appel local), par mail info-services@maladiesrares.org et par
courrier.
Quels types de demandes ?
En 2006, 6834 demandes nous ont été adressées : 5620 par téléphone, 1194 par mail et 20
par courrier. Ces supports sont complémentaires et impliquent tous une réponse
individualisée.
46,8% des appelants sont des malades, 43,7% des proches de malades et 6,2% des
professionnels. Une forte proportion des appelants est constituée de femmes : 78,3%.
Comme chaque année, le motif principal de l’appel porte sur le souhait d’obtenir des
informations sur une maladie : 55,7%. Les demandes d’orientation médicale atteignent près
de 20% des appels et celles concernant la recherche d’associations 17,4%.
Quels types de réponses ?
Une constante majeure se dégage d’une année sur l’autre dans les réponses apportées : la
part prépondérante de l’écoute et du soutien (rarement exprimés dans la demande initiale
mais souvent sous-jacents) représente 41,6% des réponses.
Les écoutants de Maladies Rares Info Services donnent des informations sur la maladie
dans 36,5% des cas. Elles confortent les appelants dans leur parcours médical et social pour
30% des réponses. Dans la même proportion, elles orientent les usagers vers les services
médicaux spécialisés (centres de référence, consultation génétique…).
Enfin, les coordonnées d’associations de malades sont communiquées dans plus d’une
réponse sur cinq.
Quelles sont les maladies concernées ?
Pour 74,1% des appels, un diagnostic a déjà été posé chez le malade. L’équipe de Maladies
Rares Info Services a été interrogée sur 886 maladies différentes. Les principaux groupes de
pathologies sont les suivants :
٧ les maladies auto-immunes, systémiques et autres maladies rares : 24%
(lupus, syndrome de Gougerot Sjogren…)
٧ les maladies neurologiques : 18,8%
(maladie de Huntington, sclérose latérale amyotrophique…)
٧ les cancers : 8,2%
٧ les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique : 5,2%
(syndrome de Prader Willi, syndrome de Williams…)
٧ les maladies hématologiques : 5,1%
(maladie de Vaquez, maladie de Waldenström…)
Quelle aide pour les malades isolés ?
MILOR (mise en relation des malades isolés) est un service destiné à des malades touchés
par des pathologies, souvent très rares, pour lesquelles aucune association n’existe. Géré par
Maladies Rares Info Services et Orphanet, il permet de mettre en relation ces malades par
courriers électronique et postal.
En 2006, 562 malades étaient inscrits couvrant 312 pathologies. Plus de la moitié de ces
malades a bénéficié du service de mise en relation.
Pour ces malades, confrontés à de fortes difficultés de prise en charge médicale et sociale,
ce service apporte la possibilité de se soutenir, de s’entraider et de parler de la maladie au
quotidien.
Contact :
Thomas Heuyer
Délégué général
Maladies Rares Info Services
Plateforme Maladies Rares
102 rue Didot
75014 Paris
Tél. : 01 56 53 81 29
theuyer@maladiesrares.org
A VOTRE SERVICE !
Nous restons à votre disposition pour toute rencontre
ou visite qui vous permettront de constater l’intérêt et
les spécificités de notre service dans son
fonctionnement quotidien.
Le rapport d’activité et d’observation est disponible sur
demande. Ce rapport et toutes les informations utiles
sont également en ligne sur le site de Maladies Rares
Info Services : www.maladiesraresinfo.org
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